El primer bebé seleccionado para tener menor riesgo genético de desarrollar hasta 11 enfermedades comunes nacerá en unos meses

Como señalábamos hace unas semanas, Genomic Prediction tenía los primeros resultados de su polémica prueba de cribado genético. Y efectivamente, según ha confirmado la empresa, al menos una mujer está embarazada con un embrión seleccionado después de analizar cientos de miles de variables de ADN.

Es, hasta donde sabemos, el primer embrión seleccionado gracias a las puntuaciones de riesgo poligénico. Pero, ¿Qué significa realmente esto? Al fin y al cabo, cada año, unos dos millones de embriones son analizados genéticamente en todo el mundo antes de proceder a la fecundación in vitro. ¿Por qué esto supone un cambio y ha generado tanta polémica?

La delicada ciencia de escoger embriones

Desde hace años, los procesos de FIV son proactivos en el tema genético. Sobre todo, en el caso de parejas cuyos hijos pueden desarrollar enfermedades genéticas muy serias. Sin embargo, el enfoque de Genomic Prediction es distinto: no se fija en una serie de mutaciones bien conocidas y con relación causal con enfermedades concretas.

Lo que hace es analizar cientos de miles de variantes de ADN para estimar una puntuación de riesgo poligénico. La mayor parte de las mutaciones genéticas no tienen un vínculo directo con las enfermedades; son, por así decirlo, granos de arena que se suman en un plato u otro de la balanza de la vida que decide el riesgo que tenemos de generar diferentes enfermedades.

Los tests poligénicos tratan de poner en contexto todas esas variaciones y estimar un índice que nos permita conocer esos riesgos y tomar decisiones basándonos en ellos. El enfoque de Genomic Prediction es, sencillamente, utilizar este tipo de test para seleccionar a los embriones que serán implantados en la FIV.

Concretamente, el test de la compañía analiza el material genético de esos embriones para escoger aquellos con menor riesgo de padecer unas 11 enfermedades que incluyen la diabetes, los problemas cardiacos y hasta cinco tipos de cáncer. Además, Genomic Prediction también avisará a los progenitores si su futuro hijo estará entre el 2% más bajo de la población o si tiene variantes genéticas asociadas con una escasa inteligencia.

¿Por qué esto es un problema?

Conforme mejoran técnicamente, la polémica sobre este tipo de tests deja de estar en su precisión y pasa a estar sobre su utilidad. A nadie le cabe duda de que estamos ante una tecnología incipiente que tiene aplicaciones aún muy concretas y cuyo mayor riesgo es "venderse" como lo que no es. Los tests de riesgos poligénicos no son más que lo que son.

Para empezar porque no debemos olvidar que los riesgos genéticos solo son una pequeña parte de la historia. El ambiente (es decir, todo lo que va desde nuestra dieta a nuestro puesto de trabajo pasando por el ejercicio que hacemos o el barrio en que vivimos) suele constituir el principal factor de riesgo para la mayoría de enfermedades poligénicas complejas.

La genética es crucial, claro; pero solo nos cuenta una parte de la historia. Puede ayudarnos a eliminar algunos riesgos, pero (al menos con nuestro nivel de conocimientos actual) no puede ayudarnos mucho más. Y eso cuando es posible. Hace unos días, la revista Cell presentaba un trabajo que argumentaba que estos beneficios teóricos pueden no tener ningún impacto real en la práctica.

Primero, porque nuestro conocimiento de los riesgos poligénicos es aún limitado. Sabemos muchas cosas, pero hay muchas más que aún desconocemos y que podrían, con el tiempo, mejorar nuestras predicciones para hacerlas realmente fiables. Segundo, por las limitaciones propias del proceso de fecundación in vitro en el que no existe un número demasiado amplio de embriones viables entre los que elegir.

Estamos, en realidad, ante los primeros pasos de una tecnología que nos llevará a los niños de diseño y que, como avisan algunos expertos, podría acabar por convertir la fecundación in vitro en la opción recomendada por la comunidad médica. Por eso es importante, pero, por eso mismo, no debemos sacarlo de contexto: es el principio de algo mucho más serio que está por venir.

Imagen | Tim Bish